Międzynarodowy Dzień świadomości Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Międzynarodowy Dzień Świadomości Fibrodysplazji Ossificans Progressiva (FOP) obchodzony jest corocznie 23 kwietnia, aby zwrócić uwagę na jedną z najrzadszych chorób genetycznych na świecie. Ta data nie jest przypadkowa – upamiętnia przełomowe odkrycie naukowe z 2006 roku, które zidentyfikowało gen odpowiedzialny za chorobę, dając nadzieję na rozwój terapii. Dla pacjentów z FOP ten dzień jest wyjątkową okazją, aby temat choroby zaistniał poza środowiskiem medycznym.

FOP – co to za choroba?

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) to rzadka choroba genetyczna, w której mięśnie, ścięgna i więzadła stopniowo przekształcają się w tkankę kostną, prowadząc do powstania drugiego szkieletu i unieruchomienia stawów. Przyczyną jest mutacja genu ACVR1, najczęściej spontaniczna, nieodziedziczona po rodzicach. Choroba dotyka około jednej osoby na milion na świecie, co czyni ją jedną z najrzadszych schorzeń w medycynie.

Charakterystyczne objawy FOP

Najbardziej widocznym objawem FOP, widocznym już przy urodzeniu, są zniekształcone, skrócone duże palce u stóp. To one pozwalają lekarzom podejrzewać chorobę, choć diagnoza bywa często spóźniona. FOP bywa mylone z nowotworami lub stanami zapalnymi, a błędne rozpoznanie może prowadzić do niepotrzebnych biopsji, które nasilają kostnienie. Lekarze ostrzegają również przed zastrzykami domięśniowymi i drobnymi urazami u osób z podejrzeniem FOP, ponieważ nawet niewielkie uszkodzenie tkanek może wywołać nowe ognisko kostnienia. Z czasem choroba postępuje, unieruchamiając kolejne stawy, co prowadzi do trwałej niepełnosprawności.

Dlaczego 23 kwietnia?

23 kwietnia 2006 roku naukowcy z University of Pennsylvania ogłosili odkrycie genu ACVR1, który jest odpowiedzialny za FOP. To przełomowe odkrycie umożliwiło zrozumienie przyczyn choroby i otworzyło drogę do badań nad lekami. IFOPA (International FOPA/OTS Support and Research Association) wybrała tę datę na Międzynarodowy Dzień Świadomości FOP.

Początki Międzynarodowego Dnia Świadomości FOP

Pierwszy globalny Dzień Świadomości FOP odbył się w 2021 roku, z udziałem 11 organizacji pacjenckich z 15 krajów. Od tego czasu 23 kwietnia jest dniem, w którym środowisko FOP na całym świecie organizuje kampanie edukacyjne, zbiórki i spotkania, skierowane szczególnie do lekarzy pierwszego kontaktu, którzy mogą jako pierwsi rozpoznać chorobę. W kalendarzu funkcjonuje również Miesiąc Świadomości FOP, trwający od 1 kwietnia.

Jak można włączyć się w obchody Dnia Świadomości FOP?

Głównym celem obchodów jest zwiększenie świadomości wśród lekarzy, którzy mogą zauważyć charakterystyczne objawy FOP u noworodków. Kilka sposobów na zaangażowanie się:

• Udostępnianie materiałów edukacyjnych IFOPA lub krajowych organizacji pacjenckich w mediach społecznościowych.
• Wsparcie finansowe badań nad lekiem dla chorych na FOP.
• Rozmowa z lekarzami na temat objawów FOP, aby zwiększyć szansę na wczesną diagnozę.

Każdy, kto 23 kwietnia dowie się o FOP, może pomóc w zwiększeniu świadomości tej rzadkiej choroby.

Ciekawostki

1. Charakterystycznym objawem obecnym już przy urodzeniu są zniekształcone duże palce u stóp.
2. Chorobę bywa się mylić z nowotworem, a niepotrzebna biopsja może przyspieszyć powstawanie kostnych zrostów.
3. Pierwszy globalny Dzień Świadomości FOP zorganizowano w 2021 roku przy udziale jedenastu krajowych organizacji pacjenckich.