Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana

15 lutego obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana, ustanowiony w 2013 roku z inicjatywy rodziców dzieci dotkniętych tym rzadkim zaburzeniem genetycznym. Choć nie jest to oficjalne święto uznane przez ONZ, z czasem zyskało globalny zasięg, obejmując dziesiątki krajów.

Data wybrana na ten dzień nie jest przypadkowa – odpowiada numerowi chromosomu 15, na którym znajduje się mutacja odpowiedzialna za zespół Angelmana.

Czym jest zespół Angelmana

Zespół Angelmana to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe spowodowane mutacją genu na chromosomie 15. Charakteryzuje się poważnymi ograniczeniami w mowie i komunikacji, zaburzeniami motorycznymi oraz koniecznością stałej opieki przez całe życie. Ze względu na rzadkość występowania, wiedza na temat tej choroby w społeczeństwie jest wciąż niewielka, dlatego celem Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana jest zwiększenie świadomości na jej temat.

Zespół Angelmana należy do grupy chorób rzadkich, co oznacza, że wielu lekarzy może spotkać się z nim zaledwie kilka razy w ciągu swojej kariery. Dla rodzin oznacza to często długi i trudny proces poszukiwania właściwej diagnozy, zanim ktokolwiek nazwie po imieniu problemy, z którymi mierzy się ich dziecko.

Rodzice, którzy nie chcieli czekać na instytucje

Jak wyjaśnia Amanda Moore, szefowa Angelman Syndrome Foundation, pomysł na Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana powstał, ponieważ rodziny czuły się osamotnione i potrzebowały platformy do wzajemnego wsparcia. Inicjatywa nie czekała na rezolucję rządów czy organizacji międzynarodowych – została stworzona przez samych rodziców, którzy uznali, że muszą działać samodzielnie.

Dlaczego wszędzie tyle niebieskiego

Niebieski to kolor przewodni tego dnia. Osoby zaangażowane w obchody ubierają się na niebiesko, a w wielu miastach na całym świecie budynki publiczne i zabytki są podświetlane na niebiesko. Jest to prosty, ale skuteczny sposób na zwrócenie uwagi na problem osobom, które dotychczas nie miały styczności z zespołem Angelmana.

Symbolika niebieskiego ma na celu skłonienie przechodniów do zadania pytania o znaczenie niebieskiego światła, co może być okazją do poznania podstawowych informacji na temat choroby. Czasem już jedno zdanie wystarczy, aby kolejna rodzina poczuła się mniej samotna w codziennym życiu.

Zasięg, jakiego nikt się nie spodziewał

Początkowo inicjatywa ograniczała się do kilku rodzin, ale dziś Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana obejmuje dziesiątki krajów i ponad 50 organizacji pacjenckich oraz naukowych zaangażowanych w obchody. Głównym celem pozostaje podnoszenie świadomości, wspieranie badań nad terapiami, poprawa opieki medycznej i pomoc rodzinom w codziennym funkcjonowaniu.

Jak można się włączyć

• Podziel się rzetelnymi informacjami o zespole Angelmana w mediach społecznościowych, zamiast pozostawać obojętnym wobec niebieskich akcentów.
• Sprawdź, czy w Twojej okolicy jakiś budynek bierze udział w akcji podświetlania na niebiesko i zwróć na niego uwagę innych.
• Jeśli masz taką możliwość, wesprzyj finansowo organizację zajmującą się badaniami nad zespołem Angelmana.

Ten dzień nie jest pełen fajerwerków ani haseł reklamowych – liczy się w nim przede wszystkim to, aby rodziny dotknięte tą diagnozą nie czuły się osamotnione w swojej codziennej walce.

Ciekawostki

1. Datę 15 lutego wybrano nieprzypadkowo - odpowiada numerowi chromosomu 15, na którym leży mutacja odpowiedzialna za chorobę.
2. Symbolem dnia jest kolor niebieski - w wielu miastach świata na niebiesko podświetlane są tego dnia zabytki i budynki publiczne.
3. W obchody zaangażowanych jest ponad 50 organizacji pacjenckich i naukowych z dziesiątek krajów.