Dzień Chorób Rzadkich

Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest w ostatni dzień lutego, a w 2026 roku przypadnie 28 lutego. Data ta jest zmienna – w latach przestępnych obchody odbywają się 29 lutego, co nawiązuje do wyboru najrzadszego dnia w kalendarzu jako symbolu święta. Święto zostało ustanowione w 2008 roku przez europejską federację EURORDIS.

Dlaczego 29 lutego?

Pierwsze obchody w 2008 roku odbyły się 29 lutego, co było świadomym wyborem. Dzień ten, występujący raz na cztery lata, symbolizuje sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi – rzadko spotykanych, często niezrozumianych i pomijanych w systemie zdrowotnym. Ze względu na nieregularność daty, obchody przeniesiono na ostatni dzień lutego. Inicjatywa objęła kilkadziesiąt krajów, w tym Polskę.

Co to jest choroba rzadka?

W Unii Europejskiej za rzadką uznaje się chorobę występującą u mniej niż 5 na 10 000 osób. Choć wydaje się to niewielkim odsetkiem, łącznie dotyka setki milionów ludzi na świecie. Opisano tysiące takich schorzeń, z których większość ma podłoże genetyczne, często ujawnia się w dzieciństwie i ma charakter przewlekły oraz postępujący. Choroby rzadkie są więc rzadkie w nazwie, ale powszechne w skali globalnej.

Wyzwania diagnostyczne

Głównym problemem pacjentów nie jest brak leczenia, lecz brak diagnozy. W środowisku medycznym funkcjonuje określenie „odyseja diagnostyczna” – długi i skomplikowany proces od pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy, nierzadko trwający lata i obfitujący w błędne rozpoznania. Przyczyny są zrozumiałe: lekarze mogą nie mieć doświadczenia z danym schorzeniem, a objawy bywają niespecyficzne i mylone z częstszymi chorobami. Dodatkowo wiedza jest rozproszona, a ośrodków eksperckich jest niewiele.

Sytuacja w Polsce

Organizacje pacjenckie od lat wskazują na te same kluczowe potrzeby:

• skrócenie czasu diagnozy, w tym szerszy dostęp do badań genetycznych
• refundacja leków sierocych, przeznaczonych dla małych grup chorych
• tworzenie sieci ośrodków eksperckich i koordynacja opieki medycznej
• wprowadzenie paszportu pacjenta z chorobą rzadką, ułatwiającego zarządzanie dokumentacją
• wsparcie socjalne i rehabilitacyjne dla rodzin opiekujących się chorymi

W 2021 roku Rada Ministrów przyjęła Plan dla Chorób Rzadkich, mający uporządkować te obszary. Organizacje pacjentów na bieżąco monitorują postępy w jego wdrażaniu i wskazują elementy, które pozostają niewdrożone.

Jak zaangażować się w obchody?

Pod koniec lutego szpitale, uczelnie i fundacje organizują konferencje, dni otwarte i akcje informacyjne. Symbolem kampanii jest kolorowa wstążka, a budynki publiczne w wielu miastach są podświetlane na jej kolory. Najważniejszym działaniem jest jednak wysłuchanie. Rodziny pacjentów często podkreślają, że najbardziej doskwiera im poczucie wyobcowania – brak zrozumienia ze strony otoczenia. Przeczytanie relacji pacjenta 28 lutego ma większą wartość niż udostępnienie grafiki.