Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a

Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a obchodzony jest 7 września i ma podwójne narodziny – najpierw jako inicjatywa pacjencka, a kilkanaście lat później jako oficjalny dzień ONZ. Rzadko które święto przechodzi taką drogę: od garstki rodzin puszczających balony do sali Zgromadzenia Ogólnego.

Od inicjatywy rodziców do rezolucji ONZ

Pierwsze, nieformalne obchody zorganizowały w 2014 roku Elizabeth Vroom i Nicoletta Madia, działaczki związane ze Światową Organizacją Duchenne’a. Przez dziesięć lat dzień rozrastał się oddolnie, zyskując coraz więcej krajów uczestniczących w akcji, aż 29 listopada 2023 roku Zgromadzenie Ogólne ONZ jednomyślnie przyjęło rezolucję ustanawiającą Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a oficjalnym dniem ONZ od 2024 roku. Rezolucję współsponsorowało 128 państw członkowskich – rekordowa liczba jak na dokument zgłoszony przez jeden kraj, w tym wypadku Kuwejt. Sam dzień stał się pierwszym w historii dniem ONZ poświęconym w całości chorobie rzadkiej.

Choroba nazwana nazwiskiem lekarza

Nazwa choroby pochodzi od Guillaume’a Duchenne’a, francuskiego neurologa, który opisał ją w latach 60. XIX wieku na podstawie szczegółowych obserwacji klinicznych. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to genetyczne schorzenie, w którym organizm nie wytwarza dystrofiny – białka odpowiedzialnego za integralność komórek mięśniowych. Efektem jest postępujący zanik siły mięśniowej, obejmujący z czasem cały organizm. Choroba dotyczy niemal wyłącznie chłopców – szacuje się, że dotyka jednego na kilka tysięcy nowo narodzonych chłopców na świecie – a dziewczynki najczęściej są tylko bezobjawowymi nosicielkami wadliwego genu, choć zdarzają się wyjątki. Blisko spokrewnioną, zwykle łagodniejszą postacią choroby jest dystrofia mięśniowa Beckera, wywołana mutacją w tym samym genie, ale pozwalająca organizmowi wytwarzać przynajmniej częściowo funkcjonalną dystrofinę.

Kogo dotyczy i dlaczego to ważne

Duchenne to jedna z najczęstszych genetycznych chorób rzadkich wieku dziecięcego, choć wciąż wiele osób nigdy o niej nie słyszało – stąd potrzeba osobnego dnia świadomości. Diagnoza pada zwykle we wczesnym dzieciństwie, gdy rodzice zauważają opóźnienia w rozwoju motorycznym. Dla całych rodzin oznacza to nie tylko zmianę codziennego funkcjonowania, ale też lata poszukiwania specjalistów, terapii i, coraz częściej, udziału w badaniach klinicznych nad nowymi lekami.

Czerwone balony jako symbol

Charakterystycznym gestem tego dnia jest wypuszczanie w niebo czerwonych balonów – często z imieniem chorego dziecka zapisanym na dołączonej wstążce. Rodziny na całym świecie publikują potem zdjęcia tych balonów w mediach społecznościowych, budując poczucie wspólnoty mimo dzielących ich tysięcy kilometrów i granic państwowych. Balony w kolorze czerwonym nawiązują do koloru wstążki towarzyszącej kampaniom informacyjnym o chorobie.

Jak włączyć się w obchody

Kilka konkretnych sposobów na 7 września:

• Dowiedzieć się więcej o pracach nad terapiami genowymi dla dystrofii mięśniowej.
• Wesprzeć organizacje pacjenckie zbierające fundusze na badania i sprzęt rehabilitacyjny.
• Dołączyć do akcji z czerwonymi balonami organizowanej lokalnie albo w sieci.

Droga od garstki rodziców puszczających balony do jednomyślnej rezolucji ONZ pokazuje, że nawet choroba rzadka potrafi zbudować głośny, globalny głos – trzeba tylko konsekwencji rozłożonej na tyle lat, ile trwała ta droga.

Ciekawostki

1. Pierwsze, nieformalne obchody zorganizowały w 2014 roku Elizabeth Vroom i Nicoletta Madia.
2. To pierwszy w historii dzień ONZ poświęcony w całości chorobie rzadkiej.
3. Nazwa choroby pochodzi od francuskiego neurologa Guillaume'a Duchenne'a, który opisał ją w XIX wieku.